生物の繁殖は遺伝子の質（遺伝子）によって決まり、それぞれに違いがあります。しかし、遺伝子はまた、それらが生成されたDNAに影響を与えるように、特にそれらのタンパク質に影響を与えるように変異する能力を持っています。この章では、遺伝子の突然変異の1つ、つまり点突然変異について説明します。では、点突然変異とは何を意味し、その種類は何ですか？
生物学では、突然変異は遺伝子のレベルと染色体のレベルの両方で遺伝物質に発生する変化です。遺伝子レベルでの突然変異は点突然変異と呼ばれますが、染色体レベルでの突然変異は通常異常と呼ばれます。遺伝子の突然変異は、新しい対立遺伝子の出現につながる可能性があり、種の新しいバリエーションの出現の基礎を形成する可能性があります。
点突然変異または遺伝子突然変異は、DNAの遺伝子または窒素塩基配列で発生する突然変異です。 DNAの核酸塩基の組成が変化すると、合成されるタンパク質が変化し、表現型も変化する可能性があります。
この点突然変異の原因は、変異原物質によるDNA複製中のエラー、酸素-リン酸結合の切断、塩基対の置換、および塩基数の変化の4つの要因によるものです。
- 変異原物質によるDNA複製中のエラー
細胞分裂のS段階では、各細胞はDNA複製プロセスを通じてそのDNAを増殖させ、最初にヘリカーゼ酵素がDNA二本鎖を開きます。さらに、DNAポリメラーゼ酵素はDNA鎖の伸長を触媒し、DNA二本鎖をもたらします。この段階で変異原物質が反応し、DNAの窒素塩基配列が正しく固定されない可能性があります。
- 酸素-リン酸結合の切断
変異原物質は、酸素とリン酸の間の結合を破壊する可能性があり、その結果、破壊されたDNA塩基の部分が他のDNA片に接続されます。その結果、合成されたタンパク質は変化する可能性があります。
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- 塩基対置換
塩基対置換は、窒素塩基を別の窒素塩基で置換することです。塩基対置換は、トランジションとトランスバージョンに分けることができます。遷移とは、プリン塩基（A、G）をプリン塩基（A、G）に置き換えること、またはピリミジン塩基（T、C）をピリミジン塩基（T、C）に置き換えることです。トランスバージョンとは、プリン塩基（A、D）をピリミジン塩基（T、C）に置き換えること、またはピリミジン塩基（T、C）をプリン塩基（A、D）に置き換えることです。
- 拠点数の変更
遺伝子ムターゼは、追加、挿入、および削除イベントによる核酸塩基の量の変化によって引き起こされる可能性があります。
点突然変異の種類
点突然変異は、誤解突然変異、サイレント突然変異、無意味突然変異、リーディングフレーム変化突然変異の4つのタイプに分けることができます。
- ミスセンス変異は、ポリペプチド鎖のアミノ酸の変化を引き起こす窒素塩基の組成の変化です。
- サイレントミューテーションは、タンパク質合成で形成されるアミノ酸の変化を引き起こさない窒素塩基の組成の変化です。
- ナンセンス変異とは、窒素塩基の組成が終止コドンに変化することであり、その結果、タンパク質合成が停止し、ポリペプチド鎖が短くなります。
- リーディングチェンジミューテーションは、遺伝子へのヌクレオチドの付加の結果として発生するミューテーションであり、コドンリーディングフレームのシフトを引き起こします。
